儿童重症监护科  刘炯

“能够手牵手和爸爸妈妈在江边上悠闲的散步，能够和同龄的孩子一起在绿草茵茵的原野上追逐，能够清楚流利的和大家交流该有多好啊”明明看着天花板静静地想着。这不是很正常的事情吗？没错，这些都是再正常不过的事情，但对于已经五岁的明明来说确是一种奢侈，甚至大口的呼吸一口新鲜空气都会让自己感到耗费体力。。。。。。

在4年前一个冬季的深夜，各家各户早已沉睡在甜美的梦乡里，明明在急促的救护车中由县医院转入我院儿童重症监护室，来到科室里的明明表现出呼吸费力、面色青紫、精神差全身无力的衰弱表现，肺部大量的粘稠痰液堵塞了肺的通道。典型的重症肺炎合并严重的呼吸衰竭使明明必须通过有创呼吸机维持生命，通过医务人员积极的抗感染对症支持治疗，通过电子支气管镜将肺部的痰液冲洗出来。治疗后明明的肺部痰液明显减少，但呼吸费力的表现仍存在，肢体软弱无力表现仍然存在，细心的黄朝鸿主任经过仔细的研究，觉得应该存在更深层的原因，于是为明明进行了更深层次的基因检查，基因的结果出来让家庭为之震惊——脊髓性肌肉萎缩症（运动神经元存活基因缺陷）。这意味着明明的疾病在现有的医疗条件下难以治愈，将有着正常人聪慧的大脑，却身披着极度无力的身躯，也随时有不期而至的肺部感染夺走生命的可能。

类似于明明的疾病，在日后的临床工作中，也并不少见，近期来一个1月多的小婴儿，带着重症肺炎并呼吸衰竭的表现入院，一入医院通过仔细的查体，发现肌力几乎没有，入院就做了运动神经元存活基因缺陷检查，结果在短时间帮助病人确诊病情。

这种病大概是怎么回事?下面我们来简述一下脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA):此病是一种常染色体隐性遗传病，携带此病基因的人并不少见,每40个人就有一个。现已确认有三种不同类型:即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。SMA婴儿型表现最重，6个月以前发病,其中1/3病例在新生儿期发病,罕见能存活1年。其他两型进展较缓慢,患儿生存期可超过4年,甚至存活至青春期以后。

SMA如此凶险，可悲的是本病无特效治疗,目前主要还是通过适度运动、理疗、必要的抗感染，以及生命支持来延长生命。

SMA作为导致婴儿死亡的最主要遗传病，在其致病基因发现21年后，第1个用于治疗SMA的药物SPINRAZATM给本病的治疗带来一定的曙光（2016年12月23日获得美国上市批准），但仍有许多问题尚未解决，价格也不是普通人能够承受的（每个质量调整生命年治疗费用在52.4-78.6万美金）。目前SMA治疗的研究领域正在迅速扩展，期待着SMA患者成为下一个基因矫正疗法的受益者。

治疗的研究尚在进展，SMA的预防就显得尤其重要了，SMA的基因携带率是1/40,两个SMA基因携带者生育的后代就有1/4的概率为脊肌萎缩患者。对于要求优生优育的的人群，反复流产、不明原因流产的孕妇和配偶，家族中曾有此病患者或不明原因肌肉萎缩的人群，很有必要完善SMA基因的检查，预防此类不幸的患儿出生。