我单位拟推荐下列候选项目/候选人申报2022年中华医学科技奖，特进行公示，公示期： 2022 年 5 月 16日至2022 年 5 月 23 日，公示期内如对公示内容有异议，请您向（推荐单位具体部门）反映。

联系人：陈俊坤

联系电话：0797-8282034

                                     优生遗传实验室

                                         2022年5月16日

附：公示内容（应包括如下方面）

一、推荐中华医学科技奖医学科学技术奖、卫生管理奖、医学科学技术普及奖、青年科技奖候选项目：

1.推荐奖种：中华医学科技奖医学科学技术奖

2.项目名称：地中海贫血筛查技术研究及防控体系构建

3.推荐单位或推荐科学家：江西省医学会

4.推荐意见：建立了完善的地贫“筛查-诊断-基因诊断-产前诊断(植入前诊断)”的技术平台，在湖南省妇幼保健院、福建省妇幼保健院、云南省第一人民医院及江西省上饶、景德镇、九江、吉安市妇幼保健院等医疗单位应用，完成了26万余例地贫血清学筛查及 18万余例地贫基因检测，通过产前诊断成功阻断 236 例中重症地贫患儿的出生，研究结果发表代表性论文10篇，其中SCI收录论文6篇，对本行业科技进步产生了重要作用，创造了非常好的社会效益，对社会发展做出了贡献，同意推荐该项目申报2022年度中华医学科技奖医学科学技术奖。

5.项目简介：本项目属于出生缺陷防控和医学遗传学领域。

地中海贫血（地贫）是中国南方地区常见遗传疾病，其危害严重，预防和监控是关键。本项目开发了基于环介导等温扩增、高分辨率熔解曲线多重聚合酶链反应 PCR联合反向斑点杂交法地贫筛查及诊断技术，具有快速、敏感、成本低、特异性高、操作简便的特点，为实现地贫的有效防控，提供了重要的理论基础和技术支持！

本项目通过分子流行病学调查，首次报道地贫在江西南部、中部和北部的基因携带率分别为 9.49%，3.9%和 2.63%，首次阐明了江西省地中海贫血基因携带率、基因型分布特点。

本项目在本省建立了完善的地贫“筛查-诊断-基因诊断-产前诊断（植入前诊断）”的技术平台，从临床表现-生化异常-分子诊断对地贫进行研究、防控和管理，为地贫的防控提供了高水平的医疗技术服务。

本项目共发表代表性 SCI 论文 6篇、核心论文4 篇，授权发明专利 2 项。研究成果得到了国内外同行的认可，被《Sensor Actuat B-Chem》、《J Mol Diagn》、《Hum Gene Ther》等国内外期刊引用 120 余次，被他引 105 次。

本项目的实施推广规范化地贫筛查、诊断、产前诊断及植入前诊断，促进地贫防控的研究和技术应用，实现防控出生缺陷的最终目标；开展多种形式的管理与技术知识培训，推动地贫检验技术发展和学术交流，培养大批地贫防控的医疗技术骨干。

6.知识产权证明目录：

7.代表性论文目录：

(1) Haiyan Luo, Yongyi Zou, Yanqiu Liu. A Novel β-Thalassemia Mutation [IVS-I-6 (T>G), HBB: c.92+6T>G] in a Chinese Family. Hemoglobin.2020 Jan;44(1):55-57.

(2) Wei-hua Wang#, Min Lin#, Hai-liang Li, Jun-yun Huang, Jiang-tao Chen, Xian-song Fang, Dong-mei Huang, Xu-xiang Xi, Qing-fei Zhao, Fang-li Song, Shao Huang*, Tian-yu Zhong*. Establishment and evaluation of a novel method based on loop-mediated isothermal amplification for the rapid diagnosis of thalassemia genes. Risk Management and Healthcare Policy. 2020; 13 303-311

(3) Lin M#, Jiao JW, Zhan XH, Zhan XF, Pan MC, Wang JL, Wang CF, Zhong TY, Zhang Q, Yu X, Wu JR, Yang HT, Lin F, Tong X, Yang H, Zha GC, Wang Q, Zheng L, Wen YF, Yang LY*. High resolution melting analysis: a rapid screening and typing tool for common β-thalassemia mutation in Chinese population. PLoS One. 2014; 9(8): e102243. 

(4) Lin M#, Zhong TY#, Chen YG, Wang JZ, Wu JR, Lin F, Tong X, Yang HT, Hu XM, Hu R, Zhan XF, Yang H, Luo ZY, Li WY, Yang LY*. Molecular Epidemiological Characterization and Health Burden of Thalassemia in Jiangxi Province, P. R. China. PLoS One. 2014; 9(7): e101505.

(5) Lin M#, Wu JR, Huang Y, Lin F, Zhan XF, Lin CP, Tong X, Luo ZY, Yang HT, Yang LY, Wang Q, Zheng L, Zhong TY. Clinical and molecular characterization of a rare 2.4 kb deletion causing α(+) thalassemia in a Chinese family. Blood Cells Mol Dis. 2012; 49(2): 83-84. 

(6) Lin M#, Zhu JJ#, Wang Q#, Xie LX, Lu M, Wang JL, Wang CF, Zhong TY, Zheng L, Pan MC, Wu JR, Wen YF, Liu GR, Zhan XF, Lin F, Yang LY*. Development and evaluation of a reverse dot blot assay for the simultaneous detection of common alpha and beta thalassemia in Chinese. Blood Cells Mol Dis. 2012; 48(2): 86-90. 

(7) 阳彦,刘艳秋,陆清,陈佳,罗海艳,马鹏鹏. 基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血一HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用,中华医学遗传学杂志,2019年11月第36卷第11期.

(8)  游雪云,刘艳秋,吴敏,谢康. 江西省α-地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析. 中国妇幼保健 2015年34期

(9) 钟田雨, 江丽霞, 胡晓梅, 方先松, 王伟华, 陈志平, 刘占钰, 黄冬梅, 胡蓉. 赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查. 临床检验杂志. 2014; 32(9): 697-699. 

(10) 钟田雨, 李海亮, 刘跃梅, 胡晓梅, 江丽霞, 黄冬梅, 赖凤兰, 刘凤萍, 胡蓉. 赣州市地中海贫血基因突变类型研究. 实用医学杂志. 2013; 29(24): 4048-4050. 

8.完成人情况，包括姓名、排名、职称、行政职务、工作单位、对本项目的贡献：

(1），刘艳秋，主任医师，副院长，江西省妇幼保健院，作为本项目的负责人，统筹研究方案的设计和实施; 为全部创新点做出了突出贡献；为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献；

(2），钟田雨，主任医师，科室主任，赣南医学院第一附属医院，参与负责研究方案的设计和实施，为全部创新点做出了突出贡献，为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献。

(3），李增明，研究员，院长，江西省妇幼保健院，协助研究方案的设计和实施，统筹本项目成果的转化和应用推广做出了突出贡献。

(4），邹永毅，主管技师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(5），陈俊坤，主任技师，科室主任，赣州市妇幼保健院，作为本项目的主要参与者及赣州地区地贫防控实施者，在赣南地区开展地贫筛查，诊断、产前诊断诊断技术的应用和推广。

(6），袁慧珍，主治医师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(7），谢康，主管技师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施。

(8），林敏，主任技师，无，韩山师范学院，与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(9），黄婷婷，主治医师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

(10），杨必成，副主任技师，科室副主任（主持工作），江西省妇幼保健院，参与了研究方案的设计、实施和项目推广应用。

(11），黄淑晖，主任医师，科室副主任，江西省妇幼保健院，参与了研究方案的设计、实施和项目推广应用。

(12），游雪云，副主任技师，无，江西省妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施。

9.完成单位情况，包括单位名称、排名，对本项目的贡献

(1），江西省妇幼保健院，排名第一，统筹研究方案的设计和实施，负责本项成果的转化和应用推广，建立了完善的地贫“筛查-诊断-基因诊断-产前诊断(植入前诊断)”的技术平台。

(2），赣南医学院第一附属医院，排名第二，统筹研究方案的设计和实施，为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献，开发了基于环介导等温扩增、高分辨率熔解曲线多重聚合酶链反应 PCR联合反向斑点杂交法地贫筛查及诊断技术。

(3），赣州市妇幼保健院，排名第三，协助本项目的开展，作为本项目赣州地区地贫防控实施者，在赣南地区开展地贫筛查，诊断、产前诊断技术的应用和推广。

(4），韩山师范学院，排名第四，协助本项目的完开展。