项目名称

数量

单位

主要技术规格及要求

PGS检测诊断服务

1

项

1、检测要求

①可针对早期胚胎全面筛查23对染色体，分辨率已知异常1M，未知异常4M；②嵌合检测能力：能够对10M以上且大于30%的嵌合报出；

②能够提供分析胚胎全染色体三倍体、染色体臂水平的单亲二倍体UPD/ROH；

③能够检测样本是否存在父源或母源污染；

④对于10Mb以上且嵌合比例在（20，30）之间的CNV异常，以及非嵌合型的1-4M的染色体致病性CNV变异，能够提供除报告外的说明文件，提示CNV的发生风险和致病性评估。

2、检测标本多样化，可以为卵裂球、囊胚外滋养层细胞以及囊胚培养基，且须有相应的文献支持；

3、有配套的本地化分析平台，实现本地化自动分析；

4、具备单细胞扩增试剂盒的生产研发资质；

5、单细胞扩增技术具有独家授权，具备自主研发及解决问题的能力；

6、单细胞扩增试剂盒为国内自主生产，原材料不会受到国际贸易及进出口的限制；

7、提供及时支持服务，可以协助申报市级/省级/国家级项目；

8、提供必要的科研服务，可以协助文章的发表；

9、提供配套的人员培训体系，可以协助进行人员专业技能的培训。

10、提供实验技术人员，可以协助配合科室人员完成/改进PGT实验。

PGD检测诊断服务（单基因病＋平衡易位+遗传型倒位）

1

项

1、可以检测胚胎的单基因病致病位点；能够提供易位、倒位的断裂位置

2、单细胞扩增技术符合如下技术指标：脱扣率低（＜10%），覆盖度高（≥93%），均一性好（CV≤0.25）；

3、能够以囊胚外滋养层细胞、卵裂球、精子、极体等为检测样本；

4、检测方法是致病位点检测结合SNP位点连锁分析，可降低ADO带来的风险；

5、可以区分平衡易位/遗传型倒位携带者胚胎，可进行与多种遗传病相关的HLA单体型分析，既可以筛选出正常的胚胎，又可以定向选择胚胎进行HLA配型；

6、有配套的本地化分析平台，实现本地化自动分析；

7、检测技术有过成功案例，并且有文献支持；

8、具备单细胞扩增试剂盒的生产研发资质；

9、单细胞扩增技术为独家授权，具备自主研发及解决问题的能力；

10、 单细胞扩增试剂盒为国内自主生产，原材料不会受到国际贸易及进出口的限制；

11、提供及时支持服务，可以协助申报市级/省级/国家级项目；

12、提供必要的科研服务，可以协助文章的发表；

13、提供配套的人员培训体系，可以协助进行人员专业技能的培训。

14、提供实验技术人员，可以协助配合科室人员完成/改进PGT实验。

15、具备完善的防污染、防错体系及措施。

16、可通过测序平台完成对样本异常染色体片段（含嵌合）进行父母源来源区别。、信息安全需有保障，获得相关信息安全管理体系认证；提供信息保障安全方案。

17

子宫内膜容受性服务

1

项

1、可以评估检测样本的容受状态，并提供最佳容受时间,最佳容受时间精准至1小时；

2、检测方法：基于RNA-seq的检测方法，分析人类子宫内膜组织相关的不少于9000个表达基因，结合智能机器学习分析模型，准确判断子宫内膜容受性

3、样本类型：内膜组织样本、宫腔液等样本类型

4、可在本地化完成该项目检测、分析及报告出具全流程，提供本地化落地方案

5、具备试剂盒的生产研发资质（关联公司具备相关资质亦可），试剂盒能同时兼容illumina、life、华大和真迈测序平台。

6、可附加提供子宫内膜免疫相关科研分析结果