2025年8月7日，是第八个国际SMA关爱日。

SMA是什么疾病，为什么如此重视？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是2岁以下儿童首位致死性遗传病，是严重致死、致残、致畸的疾病。SMA是一种常染色体隐性遗传病，它的携带率和发病率高，携带率为1/48-1/50，发病率为1/6000-1/10000。

SMA可分为以下几型：

0型：出生前/出生后发病。出生后数月死亡，这种类型属于较少类型。

Ⅰ型：6个月内发病。不能独坐，一般2岁内自然死亡，占所有分型的40%-50%。

Ⅱ型：6-18个月发病。能独坐，不能独立行走，大部分可生存至成年，占所有分型的30%-40%

Ⅲ型：18个月-10岁内发病。能独立行走，寿命不缩减或轻度下降，占所有分型的10%-20%

Ⅳ型：成人期发病，能跑跳等，有运动能力，寿命一般不受影响，这种类型属于较少类型。

我院可提供的SMA筛查检测有哪些？

我院可全面覆盖脊髓性肌萎缩症（SMA）的三级预防工作，提供从孕前、产前到新生儿阶段的筛查与诊断服务。

孕前/产前时，可以到我院孕早门诊/产前诊断门诊，对SMA基因的携带情况进行筛查，若夫妻都为SMA基因的携带者，到产前诊断门诊进行遗传咨询，指导生育或进行产前诊断。

另外在新生儿时期，在出生后及时采足跟血，对宝宝进行SMA基因检测，若发现患儿，可以在发病前进行治疗和干预。症状前治疗能大大改善患者预后，有望达到正常孩子的运动水平。

我院可提供的救治有哪些？

近年来SMA疾病修正治疗（DMT）药物诺西那生钠、利司扑兰先后在国内获批，打破了国内SMA患者无药可用的困境，使SMA患者有望得到更好的转归。

我院在2022年成立SMA的多学科团队，可为SMA患者患者提供特效药物、康复（物理治疗、作业治疗、言语治疗）、呼吸改善、手术、遗传咨询等全方位服务。如有新生儿 SMA 筛查异常或出现疑似症状者，建议建议尽早转诊至我院儿童神经康复科，张峰主任或黄金容医生处挂号问诊。

我院SMA患儿的评估与治疗

SMA患儿有哪些政策支持？

1.确诊的SMA患儿能申请中国出生缺陷干预救助，遗传代谢病救助及功能性缺陷救助，多次申请，累计可报销2-4万元不等。

2. SMA康复治疗可申请残疾人联合会补助，每月1800-2100元，每年累计可申请1万8千元-2万1千元补助。

3. SMA低保患儿住院报销比例可高达80%以上。

01神经康复科简介

赣州市妇幼保健院神经康复科是江西省首家医学康复专科，致力于为成人和儿童提供全面康复服务的专业科室。

02科室名片

江西省康复医学会孤独症专业委员会主委单位；江西省残联孤独症、智力障碍规范化培训中心；江西省卫健委脑性瘫痪中医康复规范化培训中心；江西省残联定点康复机构赣州市残联定点鉴定中心。

03特色专科

孤独症专科、多动症、抽动症学习障碍专科、睡眠专科、脑卒中及颈肩腰腿痛康复专科、脊柱侧弯骨骼肌肉病专科、脑性瘫痪康复团队、语言吞咽障碍康复团队、心理科。