近日，赣州市妇幼保健院肿瘤血液科成功确诊一例发病率仅为十万分之一的Wiskott-Aldrich综合征（简称WAS综合征），终结了该患儿长期病因不明、反复发病的就医困境。

该患儿出生50天即起病，首发表现为重度血小板减少，血小板最低降至14×10⁹/L，予以丙种球蛋白、甲强龙等规范治疗后，血小板仅短暂回升至40×10⁹/L，无法恢复正常水平。此后的两年多时间里，患儿反复出现发热、皮肤瘀点瘀斑、腹泻、血便等症状，多次住院治疗，但每次对症处理后症状短暂缓解，不久病情又卷土重来。为什么这个孩子的病总是治不好？

谜底直到今年7月才逐渐浮现。患儿因全身多处淋巴结肿大就诊赣州市妇幼保健院肿瘤血液科，接诊团队没有满足于“对症处理”，而是从头梳理了患儿从新生儿期开始的全部病程。正是在这份跨越两年多的病历中，医生捕捉到了几处极易被忽略的线索：患儿为男性、新生儿期起病、血小板体积显著偏小、面部反复湿疹、总IgE明显升高——这些看似分散的信息，组合在一起，指向了一个方向。

WAS综合征，全称Wiskott-Aldrich综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传原发性免疫缺陷病，发病率仅十万分之一。由于早期症状零散，多以血小板减少、消化道出血、反复感染、湿疹等常见病面貌出现，临床上极容易被误诊为普通血小板减少症、肠道感染或过敏性皮炎，被称为“最会伪装”的儿童罕见病之一。

为进一步明确诊断，科室及时为患儿安排了全外显子基因测序。检测结果显示WAS基因片段缺失，从基因层面确诊了WAS综合征。从出生50天到确诊，这条求医路走了两年多。确诊的那一刻，病因终于不再是谜团，治疗也终于有了明确的方向。

据科室医生介绍，WAS综合征之所以难以及早识别，一方面是因为早期症状过于零散，血小板低、湿疹、拉肚子、便血、发烧，分别对应不同科室，很难串联起来想到同一个病因；另一方面，常规的对症治疗往往只能暂时缓解症状，无法从根本上解决问题，家长和医生容易归因于“孩子体质弱”，从而延误诊断。

此次确诊，不仅为患儿家庭带去希望，更彰显了赣州市妇幼保健院肿瘤血液科在儿童疑难血液病、罕见免疫缺陷病方面的诊疗实力。科室将持续深耕儿童罕见病精准诊疗工作，助力更多被反复发病表象掩盖的罕见病实现早发现、早诊断、早治疗。